近些年來，全球范圍內(nèi)孤獨(dú)癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD）患病率均有上升趨勢(shì)。孤獨(dú)癥已成為嚴(yán)重影響兒童健康的全球公共衛(wèi)生問題，世界衛(wèi)生組織將其列為兒童精神****位。目前尚未發(fā)現(xiàn)可用于ASD早期診斷的生物標(biāo)志物，對(duì)ASD的診斷主要基于行為學(xué)評(píng)估，診斷中位年齡約為52個(gè)月，使得很多患兒錯(cuò)失了*佳干預(yù)**的時(shí)機(jī)。

近日，美國(guó)加州大學(xué)圣地亞哥分校研究團(tuán)隊(duì)在《Molecular Psychiatry》雜志上發(fā)表題為“A predictive ensemble classifier for the gene expression diagnosis of ASD at ages 1 to 4 years” 的文章，開發(fā)了一種基于白細(xì)胞基因表達(dá)的智能診斷分析模型有望用于診斷幼兒ASD。

該研究從240名ASD和典型發(fā)育（TD）幼兒中收集了臨床、診斷和白細(xì)胞RNA的數(shù)據(jù)（175名幼兒數(shù)據(jù)進(jìn)行訓(xùn)練，65名進(jìn)行測(cè)試），由3570個(gè)基因表達(dá)特征選擇集和12種分類方法開發(fā)了42840個(gè)模型，選取了訓(xùn)練集和測(cè)試集AUC-ROC≥0.8的742個(gè)模型進(jìn)行加權(quán)貝葉斯模型平均化后，生成了智能診斷分析模型。經(jīng)測(cè)試，該模型在訓(xùn)練和測(cè)試基因表達(dá)數(shù)據(jù)集中表現(xiàn)準(zhǔn)確，ASD診斷分類的AUC-ROC分?jǐn)?shù)為 85-89%，AUC-PR分?jǐn)?shù)為84-92%。除此外，該研究所開發(fā)的分析模型不但能夠正確地對(duì)88%的患有ASD風(fēng)險(xiǎn)基因突變的TD和ASD幼兒進(jìn)行分類，還在不同年齡、不同種族的幼兒中有較好的診斷效果。

該研究所提出的智能診斷分析模型有望用于ASD兒童的早期篩查和流行病學(xué)監(jiān)測(cè)，實(shí)現(xiàn)ASD的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。