2020年11月21日～22日，由上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心主辦的國際溶酶體貯積癥高峰論壇在上海成功舉行，這對國內新生兒篩查以及兒童罕見病的診療有重大影響。

溶酶體貯積癥是一組遺傳性代謝病，包含50多種**，影響多個器官功能，比如：心臟、腎臟、肝脾、眼睛等，對患者和家庭健康造成極大的危害。

中國溶酶體貯積癥新生兒篩查協作組”由上海市兒科醫學研究所顧學范教授和張惠文教授牽頭成立，旨在加強對溶酶體貯積癥的認知和診斷能力，共同探索并建立國內溶酶體貯積癥的篩查、診斷、**體系。此次共有25家醫院的新生兒篩查中心作為首批成員單位加入協作組。同時，協作組特邀國際、國內長期專注于溶酶體貯積癥臨床及基礎研究的專家學者，聚焦**篩查、診斷、**新進展，進行深入交流和探討。

上海交通大學醫學院教授、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范在論壇中指出：“通過新生兒篩查實現早診早治被認為是罕見病預防*有效、*經濟的手段，因此針對溶酶體貯積癥進行新生兒篩查的技術和流程探索具有深遠的意義。目前，上海市兒童罕見病診治中心在兒童***與遺傳代謝**的診治方面處于國內**水平，醫生通過采集新生兒足跟血，應用串聯質譜方法進行溶酶體貯積癥新生兒篩查，根據篩查結果進行診斷，盡早干預**，幫助患者像正常人一樣生活。目前部分溶酶體貯積癥已經探索出有效療法，包括酶替代療法、造血干細胞移植療法等，同時國內也已有針對龐貝病、戈謝病、法布雷病和黏多糖貯積癥Ⅰ型的酶替代****上市。”

相關報道指出，目前溶酶體貯積癥的確診難主要原因有兩點，一是臨床表現多樣且復雜，往往涉及多個學科，而我國臨床醫生對于溶酶體貯積癥等罕見病的認知水平較低；二是確診溶酶體貯積癥的檢測方法較復雜，目前國內僅少數醫院可進行酶學檢測。

“本次論壇成立的中國溶酶體貯積癥新生兒篩查協作組致力于提高醫生對溶酶體貯積癥的認知和診斷水平，向社會大眾科普溶酶體貯積癥早診斷、早**的必要性。”顧學范教授在論壇中還提及，“新生兒**篩查是一項系統的工程，要把新的適合的**納入新篩項目，不僅僅涉及實驗室檢測、臨床診斷與**，還牽涉患者教育與隨訪、**管理等諸多環節，需要很多人花費心血來建立健全。”

上海交通大學醫學院附屬新華醫院張惠文研究員是溶酶體貯積癥的**專家，她在論壇中講道：“雖然每種溶酶體貯積癥均十分少見，但作為一個整體，它的發病率大約為1/5000-1/6000，以上海為例，全市每年約有20萬名新生兒，患兒人數大約有10-20名，因此我們迫切希望臨床醫生及社會普通民眾提高對罕見病的認知能力。因臨床醫生對溶酶體貯積癥的認知率低、診療率低，大部分患者均有誤診或漏診的經歷，他們需輾轉多家醫院多個科室后才能被確診，*終貽誤*佳**時機。需要強調的是，溶酶體貯積癥中的嬰兒型龐貝病、球形細胞腦白質營養**病、戈謝病Ⅱ型等患者都在嬰幼兒期發病且發病急，救治不及時會造成患兒神經系統不可逆轉的損傷，嚴重時可致命。”

本次會議中，為了更好地推進關于溶酶體貯積癥的新生兒篩查工作，上海市兒科醫學研究所和珀金埃爾默（PerkinElmer）醫學診斷產品（上海）有限公司簽署合作協議。珀金埃爾默是全球產前和新生兒篩查領域的先行者和***，從上世紀九十年代初在中國引入新生兒篩查產品，為超過70%的中國新生兒提供專業的新生兒篩查檢測。

珀金埃爾默診斷事業部婦幼健康業務中國區總經理朱凡先生在采訪中談到：“此次合作將發揮雙方資源優勢，共同建立溶酶體貯積癥在中國的數據庫；探索溶酶體貯積癥的新生兒篩查體系，建立篩查、診斷和**的閉環流程；**國內新生兒篩查的發展，加強臨床及檢驗人才培訓，使溶酶體貯積癥患兒能夠早發現早診早治。”朱凡先生表示：“我們非常高興能夠與上海市兒科醫學研究所開展合作，幫助新生兒盡早開展罕見病篩查，共同提高出生人口健康水平。”

據悉，中國溶酶體貯積癥新生兒篩查協作組將首先聚焦**的宣傳教育，提高老百姓對溶酶體貯積癥的認知水平，同時在一些新生兒篩查中心開展新篩試點研究項目，以期惠及更多的罕見病患兒和家庭。

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