羅伯遜易位又稱著絲粒融合，是指兩條近端著絲粒異源染色體在進化過程中發生著絲粒染色體融合，形成一條中部或近中著絲粒染色體。羅伯遜易位是核型進化的主要驅動因素之一，傳統觀念認為這種類型的核型進化會抑制減數分裂以及降低重組率，從而促進生殖隔離和物種形成。但是，物種內的羅伯遜易位多態現象表明其對生殖隔離和物種形成的影響有待商榷。 

牛屬物種中廣泛存在著羅伯遜易位，其中Rob(2;28)（祖先2號染色體和28號染色體易位融合）在獨龍牛中已固定下來。獨龍牛是一種半野生半家養的**牛種，棲息在高山陡坡環境中，具有十分優良的攀爬能力，其肌纖維以細長著稱，因與當地黃牛雜交頻繁，種質資源受到了嚴重威脅。其獨特的生活環境和頻繁的雜交歷史為研究核型變化和羅伯遜易位提供了理想的研究材料。 

近日，中國科學院院士、中科院昆明動物研究所研究員張亞平學科組和云南大學動物遺傳與分子進化省**團隊研究員李艷課題組等，在Molecular Biology and Evolution上在線發表題為Large-scale chromosomal changes lead to genome-level expression alterations, environmental adaptation and speciation in the gayal (Bos frontalis) 的研究論文。 

該研究利用二代、三代和HiC等測序技術，組裝了獨龍牛染色體水平基因組，從單堿基水平揭示了獨龍牛Rob(2;28)的分子特征（圖1）。基于牛屬物種群體基因組數據，研究通過系統發育分析、群體遺傳結構分析、主成分分析和遺傳滲透分析等分析顯示羅伯遜易位并未降低融合區域的重組率和遺傳滲透程度（圖2），而是形成了新的TAD結構域（圖3）。同時，在原先的2號和28號染色體間發生了大量的遠距離互作，染色質開放狀態在融合區域也發生了顯著性變化，大量富集在這兩條染色體上的與肌肉性狀相關的基因在獨龍牛中產生了特異表達（圖3）。這些羅伯遜易位引起的變化，連同基因組范圍內肌肉相關基因的結構變異和表達變化（圖4），可能導致了獨龍牛肌肉性狀的快速變化，從而可能使之適應山地環境。上述研究結果表明獨龍牛中的羅伯遜易位可能通過染色質三維結構重塑去改變易位染色體上的基因表達，驅動生物學功能發生快速進化，促進物種對地理隔離的新棲息地的適應，進而引發物種形成，為深入理解核型進化和物種形成之間的關系提供了新的見解。 

相關研究工作得到**次青藏高原綜合科學考察研究、國家重點研發計劃、中科院戰略性先導科技專項、國家自然科學基金委、昆明市高層次人才培養計劃的支持。