2020年6月9日訊 /生物谷BIOON /——蛋白質(zhì)中單個(gè)構(gòu)建塊的重復(fù)是許多遺傳**的原因，但這種重復(fù)實(shí)際上是如何導(dǎo)致**的仍在很大程度上是未知的。柏林的研究人員研究了重復(fù)的延伸是如何導(dǎo)致這種**的，并發(fā)現(xiàn)突變蛋白質(zhì)之間的吸引力導(dǎo)致它們改變了細(xì)胞中微小液滴的行為。這種作用模式可以解釋許多其他遺傳**。
每只手有五個(gè)手指，每只腳有五個(gè)腳趾--在發(fā)育過程中，我們身體的整個(gè)對稱性是由HOX基因控制的。這組基因?qū)τ诎l(fā)育中的胚胎沿著身體軸的結(jié)構(gòu)是至關(guān)重要的。
例如，HOXD13基因的缺陷可能導(dǎo)致手指過剩和融合，這是一種被稱為并趾多趾畸形的發(fā)育障礙。導(dǎo)致這種**的分子過程直到現(xiàn)在才為人所知。
柏林馬克斯普朗克分子遺傳學(xué)研究所的Denes Hnisz和Daniel Ibrahim領(lǐng)導(dǎo)的研究小組發(fā)現(xiàn)，這種突變導(dǎo)致了化學(xué)性質(zhì)發(fā)生改變的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。HOXD13蛋白質(zhì)與其他分子一起形成微小的液滴，稱為凝聚物，但是液滴的成分發(fā)生了改變，因此，蛋白質(zhì)的調(diào)節(jié)功能受到了損害。這組科學(xué)家在科學(xué)雜志Cell上報(bào)告說，這種基因驅(qū)動(dòng)的凝聚物成分的變化可能是一種潛在的遺傳**的新機(jī)制。
2020年6月9日訊 /生物谷BIOON /——蛋白質(zhì)中單個(gè)構(gòu)建塊的重復(fù)是許多遺傳**的原因，但這種重復(fù)實(shí)際上是如何導(dǎo)致**的仍在很大程度上是未知的。柏林的研究人員研究了重復(fù)的延伸是如何導(dǎo)致這種**的，并發(fā)現(xiàn)突變蛋白質(zhì)之間的吸引力導(dǎo)致它們改變了細(xì)胞中微小液滴的行為。這種作用模式可以解釋許多其他遺傳**。
每只手有五個(gè)手指，每只腳有五個(gè)腳趾--在發(fā)育過程中，我們身體的整個(gè)對稱性是由HOX基因控制的。這組基因?qū)τ诎l(fā)育中的胚胎沿著身體軸的結(jié)構(gòu)是至關(guān)重要的。
例如，HOXD13基因的缺陷可能導(dǎo)致手指過剩和融合，這是一種被稱為并趾多趾畸形的發(fā)育障礙。導(dǎo)致這種**的分子過程直到現(xiàn)在才為人所知。
柏林馬克斯普朗克分子遺傳學(xué)研究所的Denes Hnisz和Daniel Ibrahim領(lǐng)導(dǎo)的研究小組發(fā)現(xiàn)，這種突變導(dǎo)致了化學(xué)性質(zhì)發(fā)生改變的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。HOXD13蛋白質(zhì)與其他分子一起形成微小的液滴，稱為凝聚物，但是液滴的成分發(fā)生了改變，因此，蛋白質(zhì)的調(diào)節(jié)功能受到了損害。這組科學(xué)家在科學(xué)雜志Cell上報(bào)告說，這種基因驅(qū)動(dòng)的凝聚物成分的變化可能是一種潛在的遺傳**的新機(jī)制。
與其他**相關(guān)的機(jī)制
HOXD13并不是**一種具有分子尾巴的蛋白質(zhì)，這種分子尾巴會(huì)影響其在凝聚物中的行為和功能。計(jì)算生物學(xué)家Sebastian D. Mackowiak是這項(xiàng)研究的主要作者，他和Shaon Basu一起分析了另外1500個(gè)帶有分子尾巴的人類基因調(diào)控蛋白，并能夠識別出七種具有不同化學(xué)性質(zhì)的尾巴。大約300個(gè)基因調(diào)控蛋白，比如HOXD13，在它們的尾巴中有很高的丙氨酸含量。研究人員隨后改變了其中一些蛋白質(zhì)的丙氨酸殘基的數(shù)量，發(fā)現(xiàn)這種改變導(dǎo)致了凝聚物成分的改變，并阻礙了蛋白質(zhì)在細(xì)胞中的功能。
這項(xiàng)工作對Hnisz和他的同事來說是一個(gè)勝利。幾十年前，顯微鏡學(xué)家**描述了以小的細(xì)胞球形式存在的凝聚物，但直到*近，它們的功能??還受到許多人的質(zhì)疑。Hnisz說："凝聚物與**的發(fā)展直接相關(guān)這一事實(shí)不能再被否認(rèn)了。其他許多**也可能是由細(xì)胞凝聚物成分的改變引起的，這是**合理的。"（生物谷Bioon.com）
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