根據本周在eLife上發表的一項研究，科學家報告說，出生時出現的罕見的破壞性突變的綜合效應對健康壽命和壽命造成負面影響。

研究結果表明，另外一種遺傳性破壞性突變可以延長六個月的生命，而這些罕見突變的組合決定了人們多久會患上諸如癌癥，心臟病和癡呆癥等**。

研究人員目前所知道的與壽命有關的大多數遺傳變異，都是在壽命長的人中發現的，例如生活在100歲或以上的百歲老人。導致其余人口生存的變種仍然知之甚少。

現在，研究人員提出，導致壽命延長的剩余變異可能歸因于每個人基因組中存在的非常罕見但破壞力極高的突變。美國波士頓布萊根婦女醫院和哈佛醫學院教授，共同**作家瓦迪姆·格拉迪雪夫(Vadim Gladyshev)說：“大大減少了罕見的，破壞壽命和健康的破壞性突變的作用。”“它們在不同的人中是不同的，但是結合起來，它們對壽命產生了意想不到的巨大影響。”

哈佛大學布萊根婦女醫院的博士后合著者**作者安納斯塔西婭·辛迪亞皮納(Anastasia Shindyapina)解釋說：“直到*近，由于參與研究的人數很少，只能在基因研究中探究常見的基因變異。”“但是，如今，對成千上萬的人進行排序的大型數據集使我們能夠評估在10,000名受試者中只有不到1名受試者出現的DNA變異的影響。”

眾所周知，超稀有蛋白截斷變體(PTV)是*具破壞力的遺傳變體。這些趨向于比更常見的遺傳變異具有更大的影響，并且可以顯著改變體內重要蛋白質的數量和功能。PTV的頻率增加與諸如精神分裂癥，癲癇和自閉癥等復雜**有關。在這項研究中，Shindyapina與**作者，新加坡下呂市的研究人員Aleksandr Zenin及其同事一起著手研究一個人出生的PTV數量如何影響他們的壽命。他們還想了解一生中積累更多的PTV是否會影響整體健康狀況和生存時間。

研究小組分析了英國生物庫中超過40,000人的基因組數據，這些人平均在50歲左右。他們將個人PTV的“負擔”(每個人基因組的PTV總數)與其壽命和“健康”進行了比較：發展為包括癌癥，心臟病，慢性阻塞性肺**，中風和癡呆癥在內的復雜**所花費的時間。

研究小組發現，超稀有PTV負擔沉重的人的健康壽命和壽命較短。一個人的基因組中每增加一個超稀有PTV，就會使壽命減少六個月，而健康期減少兩個月。

除了與生俱來的遺傳變異之外，隨著年齡的增長，我們會積累更多的遺傳資源。研究預測，PTV的自然積累會隨著年齡的增長而成比例增加，但與我們出生的PTV的影響相比，它們的影響可能較小。“如果理論計算正確的話，隨著年齡的增長，我們一生中積累的遺傳變異僅占我們所有人都面臨的**和死亡風險增加的一小部分。” Gero的研究人員Andrei Tarkhov解釋說。俄羅斯莫斯科斯科爾科沃科技學院，博士研究生。

“我們的發現表明，一生中積累的突變不會加速**或死亡，這與以前的假設相矛盾。”共同**作者，Gero**研究員Peter Fedichev補充道。“總的來說，我們的研究結果表明了遺傳研究在衰老過程中以前難以獲得的稀有突變的令人驚訝的作用。它們還證明了整個外顯子組和基因組測序的能力，可以揭示復雜**的遺傳結構，從而開發出未來的**方法。”

鄭重聲明：本文版權歸原作者所有，轉載文章僅為傳播更多信息之目的，如作者信息標記有誤，請聯系我們修改或刪除，多謝。