經過十年的搜索，加州大學舊金山分校的科學家們確定了**一個促進“自然短暫睡眠”的人類基因 - 終身，夜間睡眠，持續(xù)時間只有四到六個小時但讓人感覺完全休息 - 發(fā)現了**個。

“在我們確定**個短睡眠基因之前，人們確實沒有考慮遺傳方面的睡眠持續(xù)時間，”神學教授，加州大學舊金山分校威爾神經科學研究所成員傅英輝博士說。Fu領導了發(fā)現兩種短睡眠基因的研究小組，*新的基因在2019年8月28日發(fā)表在Neuron雜志上的論文中有所描述。

據傅說，許多科學家曾經認為某些睡眠行為無法通過基因研究。“使用人類遺傳工具很難研究睡眠，因為人們使用警報，咖啡和藥丸來改變他們的自然睡眠周期，”她說。這種思維方式使這些睡眠破壞者難以讓研究人員區(qū)分自然睡眠時間不足6小時的人和僅使用人工興奮劑的人。

直到2009年，自然短睡眠仍然是一個謎，當時Fu的團隊進行的一項研究發(fā)現，遺傳了一種名為DEC2的基因中特定突變的人平均每晚睡眠時間僅為6.25小時;缺乏突變的研究參與者平均8.06小時。這一發(fā)現提供了**個確鑿的證據，即自然短暫睡眠至少在某些情況下是遺傳性的。但這種突變很少見，所以雖然它有助于解釋一些自然的短睡眠者，但它無法解釋所有這些。

“睡眠很復雜，”加州大學舊金山分校的路易斯·帕塔克，醫(yī)學博士，John C. Coleman神經退行性**杰出教授和新研究的共同**作者說。“我們認為只有一個基因或一個大腦區(qū)域告訴我們的身體睡覺或醒來。”Ptá?ek和Fu認為，必須有其他尚未被發(fā)現的短暫睡眠原因。

正如新的研究所描述的那樣，當研究人員確定一個包含三代連續(xù)天然短睡眠者的家庭時，取得了突破，其中沒有一個人攜帶DEC2突變。研究人員使用基因測序和一種稱為連鎖分析的技術，幫助科學家確定與特定性狀相關的突變的確切染色體位置，以梳理家族的基因組。他們的努力揭示了一個名為ADRB1的基因中的單字母突變，就像DEC2中的突變一樣，它與自然的短暫睡眠有關。

急切地想要了解新發(fā)現的突變如何導致短暫的睡眠，研究人員在實驗室培養(yǎng)的細胞和小鼠中進行了一系列實驗，這些小鼠經過基因工程改造，在小鼠版本的ADRB1中具有相同的突變。

基于細胞的實驗表明，β-1腎上腺素能受體的突變形式 - 由ADRB1基因編碼的蛋白質，在多種基本生物過程中發(fā)揮作用 - 比非突變體版本更快地降解，表明它也可能有不同的功能。

在小鼠實驗中證實了這種預感。研究人員發(fā)現，ADRB1基因在背腦中高度表達，腦干是一個參與調節(jié)睡眠的腦干區(qū)域。使用一種稱為光遺傳學的技術，其中細胞被修飾以便它們可以被光激活，研究人員將光線聚焦在腦橋中的神經元上，以刺激那些表達ADRB1的細胞。觸發(fā)這些神經元立即喚醒睡眠小鼠 - 特別是那些正在經歷非快速眼動睡眠的小鼠，這些神經元通常不活??的睡眠階段 - 證明這些神經元促進覺醒。

另外的實驗表明，具有突變形式的ADRB1的腦橋中的清醒促進神經元更容易被激活。此外，在具有ADRB1突變的小鼠中，促進覺醒和促進睡眠的神經元的比例嚴重偏向前者。這些實驗表明，ADRB1的突變形式促進了自然的短暫睡眠，因為它有助于建立更容易引起并且保持清醒更長時間的大腦。